Открытие строения генома человека — значение для медицины и онкологии
Причина любой болезни внутри клетки или клеток, — на уровне молекул ДНК и белков. В будущем причины болезней будут обнаруживать на уровне атомов и их электронных оболочек.
В настоящее время нарушения в молекулах ДНК и белков клетки или клеток — истинная причина любой болезни. Для понимания болезни, её ранней диагностики и излечения, необходимо знать их молекулярные причины.
Но это прежде требует знаний структуры и функций молекул ДНК и белков в нормальной клетке каждого типа. На уровне ДНК — это гены.
Ген — это фрагмент ДНК, который несёт информацию о структуре и РНК, других РНК и белков.
Геном — это совокупность генов и межгенных участков в молекулах ДНК. Геном изучает наука — геномика.
В ядре любой соматической клетки человека имеется 23 пары хромосом. Каждая хромосома содержит одну молекулу ДНК из двух цепочек. Каждая цепочка построена из нуклеотидов, в каждом по одному из азотистых оснований. Всего азотистых оснований четыре: аденин, тимин, гуанин, цитозин. Для краткости их обозначают первыми буквами слов — А, Т, Г, Ц. Эти буквы — алфавит
ДНК.
Каждая молекула ДНК представляет собой целый ряд генов. Так как ДНК построена из двух цепочек, то её длина измеряется числом пар оснований, а каждую пару обозначают словом "буква".
Две цепочки из нуклеотидов с помощью пар оснований соединяются вместе и образуют целую молекулу ДНК. Пары оснований комплементарны друг другу и соединены между собой водородными связями только такими сочетаниями: А-Т или Т-А; Г-Ц или Ц-Г. На протяжении всей длины молекулы ДНК можно видеть такие сочетания оснований. Но порядок размещения пар оснований или их последовательность для каждого гена свой. Именно в последовательности пар оснований или "букв" и заключена генетическая информация. Это инструкция о том, как должна быть построена клетка каждого типа, и как она должна функционировать. Это относится и к организму в целом. То есть генетическая информация всех генов — это "рецепт" построения и функционирования организма человека.
Из этого ясны цели открытия строения генома:
1) выявить последовательность пар оснований каждого гена вдоль длины молекулы ДНК;
2) определить место каждого гена и его границы по длине молекулы ДНК. Это необходимо было сделать в каждой хромосоме — с 1-й по 23-ю. Весь процесс открытия строения генома человека состоял из этапов:
1) разделение молекул ДНК на большие фрагменты и секвенирование (от лат. sequi — следовать), т.е. определение последовательности пар оснований или "букв";
2) картирование, т.е. идентификация генов и локализация места их распо-ложения на хромосомах.
На первом этапе было обнаружено, что ДНК человека в 23-х хромосомах состоит из 3,2 млрд. пар оснований, т.е. химических "букв". Каждая пара осно-ваний — это "кирпичик", из которых формируются гены.
На втором этапе учёные расположили эти пары оснований в правильной последовательности, что позволило "прочитать" каждый ген и произвести ин-вентаризацию генов и межгенных участков. Так была составлена карта топографии генов на хромосомах. Но эти данные будут ещё уточняться и дополняться.
Прямая выгода от знания строения генов станет очевидна не сразу, пока не будут выяснены функции каждого гена в клетке, т.е. что он делает?
До открытия строения генома учёные знали функции ряда генов. В целом учёные знают о функциях не более одной трети генов, а о двух третях их — ничего.
То есть учёным ещё предстоит выполнить важнейший третий этап — выяснить функции каждого гена в клетке каждого типа в норме. Важно узнать, какие гены в такой клетке работают, а какие "молчат". Затем учёные то же сделают в дефектной клетке того же типа, например, в раковой клетке. По разнице можно выявить ген-причину, но это лишь один из путей обнаружения раковой клетки.
Вопросам интенсивной терапии посвящен популярный медицинский журнал ICJ.ru. На страницах этого журнала публикуются обзорные и лекционные статьи по проблемам интенсивной терапии.
Далее — Раскрытие секрета жизни
Статья — Фотоомоложение
Вернуться в статьи по онкологии
Вернуться на главную страницу